Malattie rare: diamo voce a molti dei pochi

Si stima che siano tra 6.000 e 8.000 le malattie rare conosciute. Un numero in continua crescita, poiché la ricerca ne identifica sempre di nuove e aiuta a migliorare la comprensione di quelle già note. Nonostante la rarità di ogni singola malattia, nel loro insieme, le malattie rare colpiscono una percentuale significativa della popolazione. In Europa, ad […]

Si stima che siano tra 6.000 e 8.000 le malattie rare conosciute. Un numero in continua crescita, poiché la ricerca ne identifica sempre di nuove e aiuta a migliorare la comprensione di quelle già note. Nonostante la rarità di ogni singola malattia, nel loro insieme, le malattie rare colpiscono una percentuale significativa della popolazione. In Europa, ad esempio, si valuta ne siano colpite circa 30 milioni di persone. Purtroppo, tuttavia, a fronte del numero elevato di malattie rare conosciute, per la maggior parte di esse non esiste una cura specifica. La ricerca, la consapevolezza e l'informazione giocano quindi un ruolo fondamentale nello sviluppo di nuove terapie e nel migliorare la qualità della vita dei pazienti colpiti.

HCC, significativa esperienza nel mondo delle malattie rare

Dal 2020 al 2022 abbiamo progettato e condotto la campagna di sensibilizzazione sull’ipertensione arteriosa polmonare «La vita in un respiro», promossa da Janssen con il patrocinio dell’associazione pazienti Aipi (Associazione ipertensione polmonare italiana odv) e la partecipazione, come testimonial, di Carolina Kostner. Nel biennio 2023-24, abbiamo sviluppato e gestito il progetto «Women in rare», promosso da Alexion insieme a Uniamo (Federazione italiana malattie rare), con la partecipazione di Fondazione Onda Ets, EngageMinds Hub e Altems. Un’iniziativa nata per portare a conoscenza di tutti l’impatto che queste malattie hanno sulla vita delle donne, siano esse pazienti o caregiver. Importante anche l’esperienza in emofilia, ambito nel quale abbiamo lavorato a fianco di Bayer, Novo Nordisk, Fedemo e Fondazione Paracelso, o dei disturbi della crescita, che ci ha visto ancora con Novo Nordisk insieme con Afadoc (Associazione famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita ed altre patologie rare). Inoltre, alla fine del secolo scorso, abbiamo sostenuto Genzyme, ora parte di Sanofi, nella comunicazione di Ceredase, il primo trattamento messo a punto per la malattia di Gaucher.